【焦点娱乐焦点基因检测】什么人要做严重的智力缺陷基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

严重的智力缺陷是英文Severe intellectual deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。焦点娱乐焦点基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止严重的智力缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于免疫系统疾病。

什么样的人应当做严重的智力缺陷基因解码、基因检测？

严重联合免疫缺陷是指具有遗传和临床异质性的一组具有缺陷的细胞和体液免疫功能的疾病。 SCID患者现在处于婴儿期，伴有机会性生物体的反复性持续感染，包括白色念珠菌，卡氏肺囊虫和巨细胞病毒等等。实验室分析显示淋巴细胞减少，免疫球蛋白减少或缺失。所有类型的SCID的共同特征是由于T细胞发育缺陷而缺乏T细胞介导的细胞免疫。如果不进行治疗，患者通常会在先进年内死亡。所有类型SCID的总发病率约为75,000名新生儿（Fischer等，1997; Buckley，2004）。SCID可分为两大类：B淋巴细胞（B + SCID）和无淋巴细胞（B-SCID）。这些组中存在或不存在NK细胞是可变的。 SCID的贼常见形式是染色体Xq13.1上的IL2RG基因（308380）突变引起的X连锁的T，B +，NK-SCID（300400）。常染色体隐性SCID包括19p13.1上由JAK3基因（600173）突变引起的T，B +，NK-SCID（600802）由5p13上的IL7R基因（146661），1q31-q32上的CD45基因（151460）或11q23上的CD3D基因（186790）引起的T-，B +，NK + SCID（608971）由20q13.11上的ADA（608958）基因突变引起的T，B，NK-SCID（102700）; T细胞，B细胞，NK + SCID对10p上Artemis基因突变引起的电离辐射敏感;和由11p13上的RAG1和RAG2基因突变引起的T，B，NK + SCID（Kalman等，2004）。所有SCID患者中大约20-30％为T，B，NK +，其中约一半的患者在RAG1或RAG2基因中有突变（Schwarz等，1996; Fischer等，1997）。该病临床表征有：乳突炎；中耳炎；结膜炎；脑膜炎；关节炎；腹泻；肺炎；免疫缺陷；全丙种球蛋白减少血症；重症联合免疫缺陷；反复机会性感染；继发于反复感染的发育停滞；B淋巴细胞减少症。