【焦点娱乐焦点基因检测】分子诊断基因检测技术如何帮助脑瘫确诊?

疾病确诊导读：

早期出现运动迟缓/障碍的儿童面临的长期存在的一挑战是如何避免将神经遗传性疾病误诊为脑瘫（CP）。为了帮助区分这两组患者，临床上常用大脑常规磁共振成像（MRI），它在“揭开”许多神经系统遗传病因方面具有巨大优势，并为其他患者的鉴别诊断给予了重要线索。焦点娱乐焦点基因开发了一系列分子遗传学的诊断工具，如染色体微阵列（High Content Microarry)和下一代测序(NGS)，从而在从分子原因方面正确地对这些疾病进行分类，有效改变了对病因学的发现和解释。焦点娱乐焦点基因还对神经遗传性疾病被诊断为脑瘫的情况进行了总结，在这些总结中，焦点娱乐焦点基因纳入了具有代表性的儿童病例，这些儿童表现为运动障碍、痉挛和共济失调表型，目的是强调在临床诊断过程中，需要对病史和检查工具的综合使用，先进的神经影像学模式和分子遗传学工具关注随后对病因的正确诊断是必要的。脑瘫是儿科、神经科的一系列疾病的总称。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。焦点娱乐焦点基因可以给予这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

脑瘫疾病介绍：

脑瘫是一组影响一个人移动能力、维持平衡和姿势的能力的障碍。这种疾病出现在出生后几年。通常他们不会随着时间加重。脑瘫患者可能难以行走。他们可能无法写作或使用剪刀等。有些患者还有其他疾病，包括癫痫症或精神障碍。脑部瘫痪患者的控制运动和姿势的大脑区域不能正确发育或受损。脑瘫的早期征兆通常出现在3岁以前。脑瘫的婴儿往往会翻身，坐着，爬，微笑或走路。有些婴儿出生时脑瘫;其他人在他们出生后得到它。脑瘫不能治好，但治疗可以改善患者的生活。治疗包括药物，牙套和身体，职业和言语治疗。美国国立卫生研究院：国家神经疾病和中风研究所。

脑瘫基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分组织和医务人员认为脑瘫不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脑瘫发生的内在基因原因被忽视。焦点娱乐焦点基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脑瘫的遗传风险，并建议顺利获得基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脑瘫，实现脑瘫遗传阻断的目的。