【焦点娱乐焦点基因检测】胱氨酸尿的基因突变是否决定患病是男孩还是女孩？
胱氨酸尿的基因突变是否决定患病是男孩还是女孩？
胱氨酸尿是一种罕见的遗传性疾病，由胱氨酸转运蛋白基因 (SLC7A7) 突变引起。该基因位于染色体 7q21.1 上，编码一种在肾脏和肠道中表达的蛋白质，负责将胱氨酸从细胞中转运出去。当该基因发生突变时，胱氨酸无法正常排出，会在肾脏、肝脏、肺部等器官中积累，导致肾结石、肾功能衰竭、肝脏损伤等严重后果。
胱氨酸尿的遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着患者需要从父母双方各遗传一个突变基因才会发病。父母双方都携带一个突变基因，但没有症状，被称为携带者。携带者有 25% 的概率生下患病的孩子，50% 的概率生下携带者，25% 的概率生下正常孩子。
胱氨酸尿的基因突变与性别无关，无论男孩还是女孩都有可能患病。 患病的概率取决于父母双方是否携带突变基因，以及他们是否将突变基因遗传给孩子。
总结：
胱氨酸尿是一种常染色体隐性遗传疾病，由胱氨酸转运蛋白基因 (SLC7A7) 突变引起。
患病与性别无关，男孩和女孩都有可能患病。
患病概率取决于父母双方是否携带突变基因，以及他们是否将突变基因遗传给孩子。
需要注意的是，以上信息仅供参考，具体的诊断和治疗方案需要咨询专业医师。
